VARIANTS | GLI3:c.2179G>A, p.Gly727Arg in Homozygous form; MAMLD1:c.1793G>A, p.Arg598His in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GLI3; MAMLD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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