| VARIANTS | PTCH1:c.37C>G, p.Arg13Gly in Heterozygous form; PTCH1:c.2635G>A, p.Asp879Asn in Heterozygous form; PTCH1:c.4151C>T, p.Pro1384Leu in Heterozygous form; RXFP2:c.958C>A, p.Leu320Ile in Homozygous form; LHX3:c.221G>A, p.Cys74Tyr in Heterozygous form; HSD17B6:c.285G>T, p.Gln95His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HSD17B6; LHX3; PTCH1; RXFP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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