| VARIANTS | COL4A3:c.4523A>G, p.Asn1508Ser in Heterozygous form; COL4A4:c.5045G>A, p.Arg1682Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 104200; 301050; 203780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27859054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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