| VARIANTS | NGLY1:c.731G>A, p.Trp244Ter in Homozygous form; DHX37:c.1460G>A, p.Arg487His in Heterozygous form; AMH:c.1556C>T, p.Ala519Val in Heterozygous form; MYRF:c.2227C>T, p.Pro743Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AMH; DHX37; MYRF; NGLY1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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