| VARIANTS | MPDZ:c.2344G>A, p.Gly782Arg in Homozygous form; SRA1:c.218C>T, p.Pro73Leu in Heterozygous form; CACNA1F:c.4360C>G, p.Leu1454Val in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CACNA1F; MPDZ; SRA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||