| VARIANTS | OFD1:c.2044A>C, p.Ile682Leu in Hemizygous form; HOXA13:c.1024G>A, p.Ala342Thr in Heterozygous form; KAT6B:c.1754C>T, p.Ala585Val in Heterozygous form; FANCB:c.388A>G, p.Met130Val in Hemizygous form; GHRHR:c.269-4C>T, in Heterozygous form; SRA1:c.536T>C, p.Ile179Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FANCB; GHRHR; HOXA13; KAT6B; OFD1; SRA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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