| VARIANTS | HSD17B3:c.476C>A, p.Thr159Asn in Homozygous form; COL1A1:c.739C>T, p.Pro247Ser in Heterozygous form; ATP7B:c.4301C>T, p.Thr1434Met in Homozygous form; GPC3:c.1354G>A, p.Val452Met in Hemizygous form; RXFP2:c.562C>A, p.Gln188Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATP7B; COL1A1; GPC3; HSD17B3; RXFP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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