| VARIANTS | FGFR1:c.1960G>T, p.Asp654Tyr in Heterozygous form; GHR:c.427G>T, p.Val143Leu in Heterozygous form; GHR:c.1449C>G, p.Ser483Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; GHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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