| VARIANTS | NR5A1:c.1052C>T, p.Aal351Val in Heterozygous form; PROKR2:c.253C>T, p.Arg85Cys in Heterozygous form; FGFR3:c.1498C>T, p.Arg500Trp in Heterozygous form; GLI2:c.3528G>T, p.Gln1176His in Heterozygous form; GPRC6A:c.1528A>C, p.Asn510His in Heterozygous form; FLNA:c.5218-4G>A, in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR3; FLNA; GLI2; GPRC6A; NR5A1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||