VARIANTS | NR5A1:c.904T>C, p.Trp302Arg in Heterozygous form; HSD17B6:c.830C>T, p.Pro277Leu in Heterozygous form; PROK2:c.96+4A>G, in Heterozygous form; SEMA3F:c.1480A>G, p.Ile494Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | HSD17B6; NR5A1; PROK2; SEMA3F | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|