VARIANTS | CHD7:c.8416C>G, p.Leu2806Val in Heterozygous form; PROKR2:c.253C>T, p.Arg85Cys in Heterozygous form; TGIF1:c.195G>C, p.Trp65Cys in Heterozygous form; ANOS1:c.1187C>T, p.Ser396Leu in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; CHD7; PROKR2; TGIF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|