| VARIANTS | FANCD2:c.311T>C, p.Ile104Thr in Heterozygous form; FANCD2:c.986C>G, p.Ala329Gly in Heterozygous form; AKR1C4:c.589C>T, p.Leu197Phe in Heterozygous form; AKR1C3:c.36T>G, p.Asp12Glu in Heterozygous form; RNF216:c.1471C>A, p.Gln491Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AKR1C3; AKR1C4; FANCD2; RNF216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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