| VARIANTS | HSD17B3:c.139A>G, p.Met47Val in Heterozygous form; RNF216:c.422G>T, p.Gly141Val in Heterozygous form; GHR:c.427G>T, p.Val143Leu in Heterozygous form; GPRC6A:c.1382C>G, p.Ser461Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GHR; GPRC6A; HSD17B3; RNF216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||