VARIANTS | SHH:c.1367G>C, p.Gly456Ala in Heterozygous form; GHR:c.427G>T, p.Val143Leu in Heterozygous form; LZTR1:c.905C>T, p.Ala302Val in Heterozygous form; FGFR3:c.1885G>A, p.Glu629Lys in Heterozygous form; FLRT3:c.88T>C, p.Ser30Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR3; FLRT3; GHR; LZTR1; SHH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|