| VARIANTS | GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form; PLXNA3:c.5570G>A, p.Arg1857Gln in Hemizygous form; BBS7:c.1094A>T, p.Gln365Leu in Heterozygous form; GHR:c.1007A>G, p.His336Arg in Heterozygous form; AKR1C3:c.548A>T, p.Lys183Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AKR1C3; BBS7; GHR; GNRHR; PLXNA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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