VARIANTS | RNF216:c.785G>A, p.Arg262His in Heterozygous form; GLI2:c.3528G>T, p.Gln1176His in Heterozygous form; MAMLD1:c.530C>T, p.Thr177Met in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GLI2; MAMLD1; RNF216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|