VARIANTS | PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; ANOS1:p.Ser396Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 147950; 614840; 615271; 615269; 615267; 612370; 616030; 610628; 244200; 614858; 614897; 618841; 308700; 614838; 614837; 612702; 614880; 615270; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 17054399 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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