| VARIANTS | SOX8:c.1264G>A, p.Gly422Ser in Heterozygous form; PROKR2:c.868C>T, p.Pro290Ser in Heterozygous form; PLXNA3:c.787_796del, p.Val263fs in Hemizygous form; FLNA:c.2449C>T, p.Pro817Ser in Hemizygous form; NIPBL:c.6954+3A>G, in Heterozygous form; SLC29A3:c.325G>A, p.Val109Ile in Heterozygous form; GLI3:c.1527G>C, p.Glu509Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FLNA; GLI3; NIPBL; PLXNA3; PROKR2; SLC29A3; SOX8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Algerian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36110220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||