VARIANTS | DUOXA2:c.413dupA, p.Tyr138_Ala139_delinsTer in Heterozygous form; HES1:c.816C>A, p.Asp272Glu in Heterozygous form; TPO:c.2397G>T, p.Glu799Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOXA2; HES1; TPO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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