VARIANTS | NODAL:IVS2-1G>C, in Heterozygous form; CFC1:c.61A>C, p.Asn21His in Heterozygous form; CFC1:c.140G>A, p.Arg47Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CFC1; NODAL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 19933292 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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