VARIANTS | JAG1:c.526G>A, p.Val176Ile in Heterozygous form; DUOX2:c.3329G>A, p.Arg1110Gln in Heterozygous form; DUOXA1:c.503C>T, p.Thr168Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOX2; DUOXA1; JAG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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