| VARIANTS | TBX1:c.244G>A, p.Ala82Thr in Heterozygous form; DUOXA2:c.738C>G, p.Tyr246Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DUOXA2; TBX1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||