VARIANTS | PSMD2:c.952A>G, p.Thr318Ala in Heterozygous form; DUOX2:c.1588A>T, p.Lys530Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DUOX2; PSMD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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