| VARIANTS | GLIS3:c.2723C>T, p.Ala908Val in Heterozygous form; SHH:c.625C>G, p.Gln209Glu in Heterozygous form; DUOXA2:c.671T>C, p.Leu224Ser in Heterozygous form; DUOX2:c.3791G>A, p.Ser1264Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DUOX2; DUOXA2; GLIS3; SHH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34374102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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