| VARIANTS | ATP7B:c.2333G>T, p.Arg778Leu in Homozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome X of the exon51 in the gene DMD in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATP7B; DMD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Dual Molecular Diagnosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Wilson disease; Duchenne muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35257483 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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