| VARIANTS | COL4A1:c.739C>T, p.Gln247Ter in Heterozygous form; PKD2:c.715_718dupTACG, p.Gly240fs in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A1; PKD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613095; 173900; 600666 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Autosomal dominant polycystic kidney disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29395486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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