VARIANTS | MYO15A:p.Glu1499Asp in Heterozygous form; CELSR1:p.Val392Ala in Heterozygous form; CELSR1:p.Thr2568Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CELSR1; MYO15A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614435; 241550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypoplastic left heart syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35133174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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