| VARIANTS | MYO15A:p.Glu1499Asp in Heterozygous form; CELSR1:p.Val392Ala in Heterozygous form; CELSR1:p.Thr2568Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR1; MYO15A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 241550; 614435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypoplastic left heart syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35133174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||