| VARIANTS | PLXND1:c.3233G>A, p.Arg1078His in Heterozygous form; CELSR1:c.2468G>A, p.Arg823His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR1; PLXND1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614823; 109730 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial bicuspid aortic valve | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35133174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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