| VARIANTS | SPTBN1:c.155G>A, p.Arg52His in Heterozygous form; CELSR1:c.7489C>T, p.Arg2497Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CELSR1; SPTBN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614823; 109730 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial bicuspid aortic valve | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35133174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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