VARIANTS | PSEN1:c.868+16G>A, in Heterozygous form; MAPT:c.1667G>C, p.Arg556Pro in Heterozygous form; CHAT:c.2629G>A, p.Ala877Thr in Heterozygous form; MTHFD1L:c.1691G>A, p.Arg564His in Heterozygous form; APOE:c.388T>C, p.Cys130Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | APOE; CHAT; MAPT; MTHFD1L; PSEN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Colombian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | NON RARE IN EUROPE: Alzheimer disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35905044 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|