VARIANTS | RELN:c.59C>T, p.Thr20Met in Heterozygous form; RELN:c.6458G>A, p.Gly2153Asp in Heterozygous form; CACNA1A:c.6772C>A, p.His2258Asn in Heterozygous form; CACNB2:c.1891C>T, p.Arg631Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CACNA1A; CACNB2; RELN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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