| VARIANTS | RELN:c.5923G>A, p.Gly1975Ser in Heterozygous form; RELN:c.7580C>A, p.Ser2527Tyr in Heterozygous form; CACNA2D4:c.3245G>A, p.Cys1082Tyr in Heterozygous form; CACNA1H:c.1508G>A, p.Arg503His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CACNA1H; CACNA2D4; RELN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||