VARIANTS | RELN:c.334T>C, p.Phe112Leu in Heterozygous form; RELN:c.5108C>G, p.Pro1703Arg in Heterozygous form; GRIN2C:c.193C>T, p.Leu65Phe in Heterozygous form; KDM6B:c.2012_2013del, p.Phe671Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GRIN2C; KDM6B; RELN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|