| VARIANTS | VLDLR:c.1967G>A, p.Arg656His in Heterozygous form; VLDLR:c.1313G>A, p.Gly438Asp in Heterozygous form; VLDLR:c.242A>G, p.Asn81Ser in Heterozygous form; CACNA1B:c.3370A>G, p.Ile1124Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CACNA1B; VLDLR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||