VARIANTS | RELN:c.2689G>A, p.Asp897Asn in Heterozygous form; RELN:c.5108C>G, p.Pro1703Arg in Heterozygous form; ORAI1:c.126_127insA, p.Pro43ThrfsTer47 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ORAI1; RELN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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