| VARIANTS | RELN:c.8795C>A, p.Ser2932Tyr in Heterozygous form; RELN:c.3477C>A, p.Asn1159Lys in Heterozygous form; RYR1:c.4213C>A, p.Pro1405Thr in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome 11 of the 31,652,219-31,764,393 in the gene ELP4 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ELP4; RELN; RYR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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