| VARIANTS | RELN:c.5618C>T, p.Thr1873Ile in Heterozygous form; RELN:c.6343G>A, p.Gly2115Ser in Heterozygous form; RYR3:c.2486G>A, p.Arg829His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | RELN; RYR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Brazilian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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