| VARIANTS | VLDLR:c.1132T>C, p.Tyr378His in Heterozygous form; VLDLR:c.1901G>A, p.Arg634His in Heterozygous form; CACNA2D4:c.2095C>T, p.Leu699Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CACNA2D4; VLDLR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Brazilian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35668055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||