| VARIANTS | BBS12:c.1619G>A, p.Gly540Asp in Homozygous form; SDCCAG8:c.245G>T, p.Arg82Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; SDCCAG8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 209900; 615990; 615996; 615988; 615995; 615985; 615987; 615986; 617119; 615984; 617406; 615982; 615991; 615992; 615989; 615981; 600151; 615993; 615994; 605231; 615983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||