| VARIANTS | BBS12:c.1115_1116delTT, p.Phe372Ter in Homozygous form; TRIM32:c.1198C>T, p.Arg400Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; TRIM32 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615982; 605231; 615993; 615996; 615985; 615992; 615984; 615983; 615995; 615994; 209900; 615991; 617406; 617119; 615987; 615981; 615988; 600151; 615986; 615990; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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