| VARIANTS | BBS12:c.1115_1116delTT, p.Phe372Ter in Homozygous form; TRIM32:c.1198C>T, p.Arg400Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS12; TRIM32 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615989; 615990; 615987; 615994; 615993; 615992; 617119; 605231; 615988; 617406; 615985; 615991; 615996; 615983; 600151; 615981; 615986; 615982; 209900; 615984; 615995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||