| VARIANTS | BBS9:c.1789C>T, p.Gln597Ter in Heterozygous form; BBS9:c.2349C>A, p.Cys783Ter in Heterozygous form; CEP290:c.7311_7313delGAA, p.Lys2437del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS9; CEP290 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615985; 615988; 615983; 615984; 615986; 615992; 615994; 617406; 615982; 617119; 605231; 600151; 615995; 615991; 615989; 615981; 615990; 209900; 615993; 615996; 615987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||