| VARIANTS | MKKS:c.432_435delTAGT, p.Phe144LeufsTer14 in Homozygous form; IFT172:c.2015G>A, p.Arg672Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IFT172; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615990; 615987; 615984; 617119; 615981; 605231; 615982; 615986; 615983; 615996; 615988; 615994; 615995; 615992; 617406; 209900; 615985; 615993; 600151; 615991; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||