| VARIANTS | BBS1:c.1169T>G, p.Met390Arg in Homozygous form; NPHP4:c.2962G>A, p.Ala988Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; NPHP4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615991; 615992; 615985; 615990; 615993; 615988; 209900; 617406; 615983; 615984; 600151; 615986; 615982; 615989; 615981; 615995; 617119; 615994; 615996; 605231; 615987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||