| VARIANTS | BBS1:c.1169T>G, p.Met390Arg in Homozygous form; NPHP4:c.2962G>A, p.Ala988Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; NPHP4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600151; 615984; 615981; 615985; 615995; 615982; 615987; 615986; 615991; 615989; 615996; 615983; 615990; 209900; 617406; 615992; 615988; 615993; 617119; 605231; 615994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||