| VARIANTS | BBS1:c.1169T>G, p.Met390Arg in Heterozygous form; BBS1:c.951+58C>T, in Heterozygous form; BBS5:c.620G>A, p.Arg207His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; BBS5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615996; 615994; 615981; 615992; 615991; 209900; 615982; 615984; 615988; 617406; 600151; 615987; 615986; 615993; 617119; 615983; 615990; 615995; 615985; 605231; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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