| VARIANTS | BBS1:c.118delT, p.Cys40AlafsTer2 in Heterozygous form; BBS1:c.1645G>T, p.Glu549Ter in Heterozygous form; MKKS:c.724G>T, p.Ala242Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS1; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615984; 617406; 615991; 615989; 615981; 209900; 617119; 615983; 615994; 615990; 615987; 605231; 615996; 615982; 615985; 615992; 615995; 615988; 600151; 615993; 615986 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 35835773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||