| VARIANTS | ANOS1:c.1381delC, p.Arg461GlyfsTer21 in Hemizygous form; FGF8:c.159_164del, p.Thr54_Val55del in Heterozygous form; AXL:c.2570C>T, p.Ala857Val in Heterozygous form; AMH:c.1666G>A, p.Glu556Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AMH; ANOS1; AXL; FGF8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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