VARIANTS | ANOS1:c.814C>T, p.Arg272Ter in Hemizygous form; DCC:c.3470A>G, p.His1157Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; DCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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