| VARIANTS | NR0B1:c.1253C>T, p.Thr418Met in Hemizygous form; NDNF:c.901G>A, p.Val301Ile in Heterozygous form; KLB:c.2959G>A, p.Val987Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KLB; NDNF; NR0B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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