| VARIANTS | IL17RD:c.2009C>T, p.Pro670Leu in Heterozygous form; RNF216:c.2251C>T, p.Arg751Cys in Heterozygous form; RNF216:c.2149C>T, p.Arg717Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IL17RD; RNF216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 228300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypogonadotropic hypogonadism with absent puberty phenotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 36407308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||